RESUMEN
Dentro del grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación de hierro en el cerebro, la patología asociada a la proteína coenzima A sintasa (CoPAN) es la más reciente en haber sido descrita. Es una enfermedad autosómica recesiva en la cual se deposita hierro en cantidades anormales en los ganglios basales. La mutación del gen coasy afecta a la CoA sintasa provocando cambios en el metabolismo celular.
Sus efectos principales son los trastornos extrapiramidales y alteraciones cognitivas variables, que inician en la infancia y son de carácter progresivo. Debido a que es mucho lo que se desconoce sobre esta patología, las diversas aproximaciones y los avances en ciencia y tecnología nos ofrecen información relevante que debe ser activamente transmitida a profesionales de la salud y población general para lograr adelantos en la detección, el manejo, la toma de decisiones y el desarrollo de futuros tratamientos.
PALABRAS CLAVE: Hierro · Neurodegeneración · COASY · Enfermedades raras · Coenzima A
ABSTRACT
Among the group of neurodegenerative diseases caused by brain iron accumulation, the coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) is the most recent to have been described. It is an autosomal recessive pathology in which iron deposits abnormally in the basal ganglia. Mutation in coasy gen affects CoA synthase provoking cellular metabolism imbalances that express mainly as extrapyramidal disorders and variable cognitive decline of progressive character starting in early childhood.
Since much is unknown about this pathology, the diverse approaches and advances in science and technology offer us relevant information that must be transmitted to healthcare professionals and the general population to improve the detection, management, decision-making, and development of future treatments.
KEY WORDS: Iron · Neurodegeneration · COASY · Rare diseases · Coenzyme A